人类遗传病

[学习目标]

1.举例说出人类遗传病的主要类型 

2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。

4.关注人类基因组计划及其意义。

[学习重点]

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防

[学习难点]

1.如何开展及组织好人类遗传病的调查

2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系

[课前自学]

一．    基础知识梳理

知识点1：人类常见遗传病的类型

1.概念：人类遗传病通常是指由于_____      _____改变而引起的人类疾病。

2.分类:主要可以分为_____   __遗传病_____   ____遗传病和_______ __遗传病三大类。

3.单基因遗传病

（1）概念：受_____      _____控制的遗传病。

（2）类型：显性遗传病  ①常染色体显性遗传病_______ __、_______ __、_______ __；②伴X显性遗传病_______        __

隐性遗传病 ①常染色体隐性遗传病_______ __、_______ __、_______ __、_______ __

②伴X隐性遗传病_______ __、_______ __

4. 多基因遗传病

（1）概念：由_____      _        ____控制的遗传病。

（2）病例：

5. 染色体异常遗传病

（1）概念：由_____      _        ____引起的遗传病。

（2）病例：_______      __、______    _ __、_______     __

知识点2：遗传病的监测和预防

目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。

产前诊断可以用_________、__________ 、_____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

知识点3：人类基因组计划与人体健康

（1）目前参与这项计划有         、   _  __、__  ___、       、        、       。

（2）人类基因组是指_____      _        ____              。人的单倍体基因组由

_________条双链的DNA分子组成，包括约_________个碱基对，约_________个基因。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________      __。

 [课堂导学]

重难点突破：遗传病与先天性疾病的关系

先天性疾病的概念：_____      _        ____              。

（1）先天性疾病不一定是遗传病，例如先天性心脏病和先天性白内障

（2）后天的疾病不一定不是遗传病

人类遗传病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，具体可分三类①几乎完全由遗传因素决定的，②基本上由遗传因素决定的，但需要环境中诱发因素的诱发，③遗传因素和环境因素对发病都有作用。

[课堂小节]

本节内容是高考的重点，能联系一些生活实际考查常见遗传病的特点、概率计算，用遗传图谱解释某遗传病的遗传途径，分析某一家族遗传系谱图。

[跟踪训练]

连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？
　　（1）苯丙酮尿症 　　　　　　      A.常显
　　（2）21三体综合征 　　　　　     B.常隐
　　（3）抗维生素D佝偻病　　　　     C.调显
　　（4）软骨发育不全 　　　　　      D.X隐
　　（5）进行性肌营养不良 　　　      E.多基因遗传病
　　（6）青少年型糖尿病 　　　　      F.常染色体病
　　（7）性腺发育不良 　　　　　      G.性染色体病
1．禁止近亲结婚的理论依据是（　）。
　A.违反社会伦理道德
　B.后代患遗传病几率增大
　C.后代必然患遗传病
　D.人类遗传病都是由隐性基因控制的

2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（     ）
A．常染色体单基因遗传病          B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病          D．常染色体结构变异疾病

3.下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）

①23A＋X     ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋Y

A．①和③        B．②和③       C．①和④         D．②和④

4.下列肯定是遗传病的是(    )

A.家族性疾病                     B.先天性疾病

C.终生性疾病                     D.遗传物质改变引起的疾病

5.血友病属于(    )

A.单基因遗传病                    B.多基因遗传病

C.性染色体异常遗传病              D.常染色体遗传病

6.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（     ）
  A．12.5%          B．25%          C．75%           D． 50%

7.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少(    )

A.            B.       C.           D.

8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这

种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的

疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（    ）

  A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

  B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

  C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

  D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

9．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传

特点之一是（    ）

A．男患者与女患者结婚，其女儿正常

B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常

C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病

D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因

10．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是

A．9／16        B． 3／4        C．3／16         D．1／4

11．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女

子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是

A．1/2          B．1/4           C．0            D．1/16

12．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：

 

 

（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。

13．以下是两例人类遗传病。

病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：（1）男子的基因型（2）女子的基因型是（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________

病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：

（1）   如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________

（2）   这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________

【答案】 1.B    2.D   3.C    4.D    5.A 

6.A     7.C    8.A    9.D    10.B    11. C 

12.（1）（2）．和（3）．（4）．该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病（5）．

13. 病例一：（1）．（2）．（3）．病例二：（1）．（2）．