第五章第三节 人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型：

人类遗传病通常是指由于            改变而引起的人类疾病。主要分为        、        、       

1、单基因遗传病：

（1）单基因遗传病是指                    控制的遗传病。

 

 

 

 

2、多基因遗传病

（1）概念：多基因遗传病是指                                              的人类遗传病。

（2）举例：如                                      等。多基因遗传病在群体中的发病率      。

3、染色体异常遗传病：

（1）概念：由                             引起的遗传病叫染色体异常遗传病（简称          病）。

（2）举例：（目前已发现的有       种，几乎涉及人类的           染色体）

 

 

 

 

4、调查人群中的遗传病：

所调查的遗传病最好选取发病率     的               遗传病，如                            等。

计算：

 

5、遗传病的监测和预防

(1)遗传咨询的内容和步骤：

（2）产前诊断：

检测手段：如          、              、              检查以及           等手段，确定胎儿是否                     或                    。

6、人类基因组计划与人体健康：

人类基因组大约由       个碱基对组成。已发现的基因约为    个。

英文简称                。

 

 

 

 

 

 

一、选择题

(     )1、1．下列各种遗传病中属于染色体病的是                                      

A．原发性高血压            B．抗维生素D佝偻病     C．先天愚型             D．青少年型糖尿病

(     )2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有           

①B超检查       ②羊水检查        ③孕妇血细胞检查         ④基因诊断

A．①②                      B．③④                            C．②③④                   D．①②③④

(     )3．下列属于多基因遗传病的是                                             

①性腺发育不良（女）       ②白化病         ③冠心病        ④哮喘病

A．①②                      B．③④                            C．①②③          D．①②③④

（     ）4．下列属于染色体异常遗传病的是（    ）

A．抗维生素D佝偻病    B．进行性肌营养不良症    C．苯丙酮尿症    D．先天性愚型

（     ）5．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代

  A、必然会患遗传病              B、患显性遗传病的机会大增

 C、患隐性遗传病的机会大增      D、发生基因突变的机会大增

(     )6．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是                       

A．外祖父→母亲→男孩B．外祖母→母亲→男孩  C．祖父→父亲→男孩        D．祖母→父亲→男孩

 (      )7．一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，其母亲是白化病患者。预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和一种病的几率分别是                      
 A．1/2，1/8        B．3/8，1/8          C．1/8，3/8         D．1/8，1/2

二．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：

（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

 

 

（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别最好应该是男性还是女性？为什么？

 

 

三．右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。                                   
(1)该病是常染色体上的________性基因控制的。
(2)若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为_________、____________。
(3)6号是纯合子的几率是______，9号是杂合子的几率是______。
(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_________。
(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_________。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_________。