5－3　人类遗传病

【学习目标】

１．举例说出人类遗传病的主要类型         ２ ．进行人类遗传病的调查

3 ．探讨人类遗传病的监测和预防            4 ．关注人类基因组计划及其意义

【新知预习】

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为          、       

和        三大类。

2．单基因遗传病是指受          控制的遗传病。

3．多基因遗传病是指受          控制的人类遗传病，主要包括一些        ，如       ，

        ，       ，        等。多基因遗传病在群体中的发病率            。

4．由          引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称          ）。

5．调查人群中的遗传病

（1）调查时，最好选取            遗传病，如         。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够          。

（2）遗传病的发病率公式是                            。

二、遗传病的监测和预防

1．通过          和           等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

2．产前诊断：产前诊断是在           前，医生用专门的检测手段，如         、B超检测、          以及        等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康

人类基因组计划简称为           ，目的是测定人类基因组的         ，解读其中包含的遗传信息。测定结果表明，人类基因组由           组成，已发现的基因约为       。

【知识细目表】

1、人类遗传病的分类

                                显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全

      单基因遗传病   常染色体         

 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症        

                                X 显性遗传病：抗维生素D佝偻病

性染色体  

                                X 隐性遗传病：红绿色盲、血友病                            

                     特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低

                     病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病

多基因遗传病

特点：起源于遗传素质，在群体中发病率较高

                         原因：数目异常或结构异常

、                       病例： 常染色体遗传病——21三体综合征

      染色体异常遗传病         性染色体遗传病——性腺发育不良

                         特点：由于染色体的变异引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病严重，甚至胚胎时期就容易流产       

                       

2、优生的措施——遗传咨询

               ①羊水检查，B超检查，

产前诊断方法： ②孕妇血细胞检查

③绒毛细胞检查、基因诊断

优点：及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿，优生的重要措施之一

                人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量24（22+XY）条染色体上的基因即可

                人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图

3、人类的基                           ①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义

因组研究   

                人类基因组研究的意义 ②对进比步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义

                                     ③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益

【学习过程】

探究活动一：人类常见遗传病的类型

 

探究活动二：调查人群中的遗传病

 

探究活动三：遗传病的监测和预防

 

探究活动四：人类基因组计划与人类健康

 

小结：

 

【课堂练习】

1．遗传病是指                                                         （         ）

A．具有家族史的疾病                                                 B．生下来就呈现的疾病

C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病   D．由于环境因素影响而引起的疾病

2．唇裂和性腺发育不良症分别属于                                       （     ）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传  

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病  

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

3．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是                             （     ）

A．近亲婚配其后代必患遗传病          B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的    D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

4．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是                                                              （     ）

 A．12.5%           B．25%      C．75%           D． 50%

5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是                                              （     ）

A．常染色体显性遗传病              B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病               D．X染色体显隐性遗传病

6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）                                                                   （     ）

①23A＋X     ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋Y

 A．①和③        B．②和③         C．①和④            D．②和④

7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（     ）

A．X染色体上显性遗传　  B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传　  D．常染色体上隐性遗传

8．列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是         （　　 ）

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

②汇总结果，统计分析

③设计记录表格及调查要点

④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

A．①③②④       B．③①④②       C．①③④②       D．①④③②

9．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是           （     ）

A．适龄结婚，适龄生育            B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查    D．产前诊断，以确定胎儿性别

10．请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（连线）

（1）苯丙酮尿症 　　　　　　           A.常显
（2）21三体综合征 　　　　　           B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　            C.X显
（4）软骨发育不全 　　　　　            D.X隐
（5）进行性肌营养不良 　　　            E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　　            F.常染色体病
（7）性腺发育不良 　　　　              G.性染色体病

 

 

 

【课后练习】

1．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是        （     ）

A、胎儿羊水检查                 B、孕妇血细胞的检查  

C、婴儿体检                    D、孕妇B超检查

2．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？                      （     ）

A．单基因遗传病                                                 B．多基因遗传病

C．染色体异常遗传病                                       D．传染病

3．能根治遗传病的治疗方法是                                          （     ）

A．西药治疗                     B．中药治疗                     C．手术治疗                              D．基因治疗

4．下图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是                  （        ）

A．Y染色体上的基因                                                 

B．常染色体上的显性基因

C．常染色体上的隐性基因                                      

D．x染色体上的显性基因

5．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是          （            ）

A．男性多于女性                                                          B．女性多于男性

C．男女发病几率相同                                                 D．没有一定规律

6．下列需要进行遗传咨询的是                                           （         ）

A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年           B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年                                   D．得过乙型脑炎的夫妇

7．下列属于遗传病的是                                                 （         ）

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病[

8．我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内的                                                         (     )

A．直系血亲和直系血亲    B．旁系血亲和旁系血亲  

C．直系血亲和旁系血清    D．旁系血亲和直系取亲

9．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为            (      )

A．血友病由X染色体上的隐性基因控制 

B．血友病由X染色体上的显性基因控制

C．父亲是血友病基因的携带者          

D．血友病由常染色体上显性基因控制

10．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是                                            (    )

 A．0                B．1/2              C．1/4               D．1/8

11．如图所示，是一个遗传病系谱（设致病受一对基因控制，A为显性，a为隐性）请据图回答。

（1）该遗传病致病基因在        染色体上，是       性遗传病。

（2）Ⅱ₃、Ⅱ₄ 、Ⅱ₅、Ⅱ₆的基因型是        ，Ⅲ-7，Ⅲ-9的基因型是         。

（3）Ⅲ-8与Ⅲ-10的可能的基因型是          ，他（她）是杂合

体的概率是            。

（4）如果Ⅲ-8和Ⅲ-10结婚，属于         结婚，出生病孩的概率是              。

（5）如果Ⅲ-10与患病的男性结婚，出生病孩的概率是          。